سندرم داون یک بیماری ژنتیکی از نوع کروموزومی است که هر دو جنس را با شانس برابر درگیر میسازد و ناشی از نقص در تقسیم سلول و نهایتاً اضافه شدن یک کروموزوم ۲۱ به طور کامل و یا اضافه شدن بخشی از کروموزوم ۲۱ میباشد. اضافه شدن این ماده ژنتیکی عامل تغییرات تکاملی و خصوصیات چهرهای در مبتلایان به سندرم داون میباشد. دقت شود که شدت ابتلا و علائم سندرم داون در مبتلایان مختلف، متفاوت میباشد و شامل درجات مختلفی از ناتوانیهای ذهنی و تأخیر تکاملی است.